Mastectomie prophylactique

Qui sont les femmes concernées ?

Il s’agit des femmes à risque très élevé de cancer du sein :

• Les femmes qui ont une mutation avérée. Les plus connues sont celles des gènes BRCA1 et BRCA2, mais aussi les femmes porteuses de mutations PALB2, TP53, CDH1, PTEN, ou STK11.
• Les femmes dont l’histoire familiale fait très fortement suspecter une mutation génétique en raison de nombreux cancers de sein, même si aucune mutation n’a pu être identifiée dans la famille.
• La génétique est une science rapidement évolutive. Les gènes BRCA1 et 2 sont les plus connus, mais de nombreux autres gènes intervenant dans la réparation des cellules sont maintenant identifiés. Ainsi, une patiente n’ayant pas de mutation génomique retrouvée lors d’une recherche faite en 2010 peut avoir une mutation mise en évidence en 2025…

Surveillance ou mastectomie prophylactique ?

Les femmes à haut risque de cancer du sein font l’objet d’une surveillance étroite (recommandations INCa avril 2017) : consultation tous les 6 mois, surveillance par imagerie annuelle (IRM, mammographie, +/-échographie) avec biopsie au moindre doute… Cette « surveillance rapprochée » permet de diagnostiquer et de traiter une éventuelle lésion cancéreuse de façon précoce, mais n’empêche pas sa survenue.

Lorsque le risque est très élevé, comme c’est le cas chez les femmes porteuses d’une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2, une mastectomie prophylactique est parfois demandée par la patiente. C’est en effet aujourd’hui la seule méthode efficace pour éviter un cancer du sein. Le risque après mastectomie bilatérale devient très faible : il n’est pas nul, mais chute à moins de 5 % (contre 40 à 75 % en cas de mutation affirmée).

Si la mutation concerne le gène BRCA1, la mastectomie prophylactique peut être envisagée à partir de 30 ans, car il existe un risque de développer un cancer du sein très jeune.

Si la mutation touche le gène BRCA2, le risque est un peu moins important. La mastectomie prophylactique peut également être envisagée à partir de 30 ans, la décision étant à moduler avec l’âge de survenue des cancers dans la famille.

La mastectomie prophylactique : une décision difficile

Les progrès en matière de chirurgie du cancer du sein ont permis aux patientes touchées par le cancer d’éviter la mastectomie (l’ablation du sein) dans un grand nombre de cas. Aujourd’hui, le sein est conservé dans plus de 70 % des cas. Paradoxalement, dans le cadre de la mastectomie prophylactique, des femmes non malades et plutôt jeunes vont demander l’ablation de leurs seins.

Pour certaines, le choix, aussi difficile soit-il, est clairement argumenté : elles présentent une mutation génétique avérée (mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2) ou leur histoire évoque un risque important de développer un cancer et elles ne sont pas prêtes à accepter ce risque.

Pour d’autres, la décision est plus difficile, notamment pour les femmes qui ne sont pas porteuses d’une mutation identifiée et dont l’histoire familiale évoque fortement une prédisposition génétique. Certaines patientes envisagent parfois une mastectomie, sur la base d’un risque personnel difficile à évaluer en l’état actuel des connaissances.

L’accompagnement médical et psychologique de la mastectomie prophylactique : l’aide à la décision

La décision doit être prise après mûre réflexion et consultation des différents spécialistes impliqués. Cette décision n’est jamais une décision urgente et est très encadrée :

La consultation avec l’oncogénéticien permet de quantifier le risque de développer un cancer du sein. Il peut évaluer un « risque » même si la mutation n’est pas diagnostiquée.

La consultation avec le chirurgien et le gynécologue permet d’envisager toutes les solutions : une surveillance rapprochée (une ou deux fois par an) avec échographie, mammographie et IRM, ou une mastectomie prophylactique. Une chirurgie prophylactique des ovaires et des trompes est systématiquement proposée en cas de risque élevé.

Un accompagnement psychologique est proposé aux femmes qui entreprennent cette démarche, avant toute décision. La mastectomie prophylactique a souvent un retentissement psychologique important, difficile à anticiper avant l’intervention. Une femme peut être soulagée de savoir qu’elle peut réduire considérablement ce risque au prix d’une mastectomie. Cependant, une fois le risque éloigné, elle peut avoir du mal à supporter les seins reconstruits, alors qu’elle n’était pas malade, et à accepter un résultat qui ne la satisfait pas.

La reconstruction après une mastectomie prophylactique

La consultation préopératoire avec un chirurgien spécialisé permet d’aborder les différentes techniques de reconstruction possibles, d’évaluer les résultats qu’on peut espérer et d’envisager les complications, toujours possibles et d’autant plus mal supportées qu’il s’agit d’une chirurgie préventive.

La mastectomie conserve l’aréole et le mamelon et la reconstruction est réalisée dans le même temps opératoire, le plus souvent par prothèse, plus rarement par lambeau (c’est-à-dire à l’aide des propres tissus de la patiente). Le choix de la taille, de la forme et de la surface des prothèses se discute en consultation.

Reconstruction par prothèses après une mastectomie prophylactique :  Avant / Après

Ci-dessous, quelques photos donnent un aperçu des résultats d’une reconstruction mammaire par prothèses après une mastectomie prophylactique.

L’annexectomie prophylactique

L’annexectomie prophylactique est le retrait des ovaires et des trompes. Elle est recommandée chez les patientes porteuses d’une mutation BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, MMR ou ayant un antécédent familial de cancer de l’ovaire. Elle est réalisée à partir de 40 ans (elle peut être différée à 45 ans en cas de mutation BRCA2). Le bénéfice de l’annexectomie est double. Cette intervention réduit considérablement le risque de cancer de l’ovaire (qui est compris entre 20 et 40 %, contre 0,001 % chez les femmes non mutées). Il est également démontré que l’annexectomie réduit le risque de cancer du sein.